Home Attualità Mastectomia e prevenzione del cancro

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15 maggio: Angelina Jolie ha spiegato in un articolo al New York Times di essersi sottoposta all’asportazione dei seni perché un test genetico aveva rilevato la presenza di una mutazione del gene BRCA1, che segnala il rischio di sviluppare il cancro al seno all’86% e al 50% alle ovaie. “Ho scelto di essere proattiva e di minimizzare al massimo i rischi. E ho deciso di ricorrere a una duplice mastectomia”, scrive nell’editoriale. Ma è davvero l’unica via praticabile?

Innanzitutto, la mastectomia è un’operazione chirurgica finalizzata ad eliminare ogni strato di tessuto che potrebbe essere attaccato dal tumore. L’intervento comporta il crollo della probabilità di sviluppare il cancro fino al 5%, cioè arriva a coincidere con quella di una persona normale che non ha ereditato la mutazione del BRCA1. E non ha conseguenze sull’aspetto “estetico”, che viene ricostruito chirurgicamente.

La scelta della Jolie è una delle vie percorribili da chi trova questa mutazione nel proprio genoma. Come ha dichiarato Umberto Veronesi all’Ansa: “Il discorso è diverso per ogni singola donna. Però, se la condizione di rischio per il tumore non genera un’ansia eccessiva, e non trasforma quindi la vita di tutti i giorni in una non-vita, allora obiettivamente ci sono più vantaggi a fare controlli ogni sei mesi, e scoprire l’eventuale tumore in epoca precocissima, quando le possibilità di guarigione sono del 98%”. Concorda il Dott. Egidio Riggio, specialista in chirurgia plastica, ricostruttiva ed estetica e microchirurgia presso l’Istituto Nazionale Tumori di Milano: “per le donne a rischio ereditario, la chirurgia preventiva non deve rappresentare una scelta obbligata ma va serenamente ponderata rispetto alla decisione di eseguire per tutta la durata della vita, uno stretto monitoraggio strumentale degli organi a rischio”.

Per questo non può essere portata ad esempio per tutte le donne che affrontano la notizia di una predisposizione genetica. Ma cosa vuol dire predisposizione genetica?

BRCA è l’acronimo di Breast Cancer susceptibility gene e ha la funzione di difendere dal tumore, soprattutto mammario e ovarico. La mutazione che porta a un rischio 5 volte maggiore di sviluppare il cancro rispetto al resto della popolazione, viene rilevata attraverso la tecnica PCR (Polymerase Chain Reaction): il gene presente nel dna del paziente viene copiato milioni di volte e sottoposto a un’amplificazione attraverso un enzima, viene sequenziato e comparato con una sequenza di riferimento di BRCA “sana”, per controllare la presenza di mutazioni.

Dal 1998 al 2003 il Journal of Clinical Oncology ha pubblicato una statistica riferita agli Stati Uniti dove sono raddoppiate le donne che hanno compiuto la scelta della Jolie. E nel 2009 è nata in Inghilterra la prima bambina senza la mutazione: grazie alla fecondazione assistita era stato possibile eseguire una diagnosi preimpianto.

Proprio un mese fa abbiamo pubblicato il risultato di una ricerca statunitense sulle percentuali di sopravvivenza al cancro e il tumore al seno era tra i più alti (clicca qui per leggere l’articolo), merito solo della ricerca? No, anche dell’informazione e soprattutto, della prevenzione.

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